基因組學(xué)技術(shù)平臺擁有臨床基因組檢測中心、DP-TOF飛行時間質(zhì)譜檢測系統(tǒng)、納米孔單分子測序系統(tǒng)。
臨床基因組檢測中心由美國病理學(xué)家協(xié)會(CAP)認證,已建立實時熒光定量PCR、數(shù)字PCR、Sanger測序、熒光原位雜交(FISH)、基因芯片、高通量測序技術(shù)(NGS)等分子檢測技術(shù)平臺,開展罕見遺傳病、腫瘤伴隨診斷等臨床檢測項目,并結(jié)合遺傳咨詢及報告分析解讀。
公司遺傳與基因組醫(yī)學(xué)首席科學(xué)家祁鳴教授是聯(lián)合國教科文組織-國際人類基因變異組“倫理與標(biāo)準(zhǔn)”專家組成員、國際科學(xué)顧問委員會成員、國際人類基因變異組計劃中國區(qū)總協(xié)調(diào)人。
DP-TOF飛行時間質(zhì)譜檢測系統(tǒng)(浙械注準(zhǔn)20202220910)是國內(nèi)首款獲批的通用型核酸質(zhì)譜,是具有高靈敏度與高精度的中通量基因檢測平臺。
納米孔單分子測序系統(tǒng)是可擴展的測序技術(shù),能夠直接實時分析任意長度的DNA或RNA片段,通過實時監(jiān)測核酸通過納米孔時的電流變化來工作,解碼電流信號以確定堿基序列。