近日，迪譜診斷自主研發(fā)的“先蕊譜?人CYP2C19、ALDH2、ApoE和 SLCO1B1 基因檢測試劑盒（PCR-飛行時間質(zhì)譜法）”，成功獲批三類醫(yī)療器械注冊證（國械注準(zhǔn)20243401289）。
作為國內(nèi)首個基于飛行時間核酸質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行藥物基因組（PGx）“合并用藥-聯(lián)合檢測”的多基因多位點獲證試劑盒，該產(chǎn)品通過體外定性檢測人體外周血樣本中的CYP2C19、ALDH2、ApoE和SLCO1B1基因多態(tài)性，檢測結(jié)果可輔助氯吡格雷、硝酸甘油和他汀類藥物的個體化用藥指導(dǎo)，助力心血管疾病精準(zhǔn)治療。
心血管疾病是國人健康的“頭號殺手”
據(jù)《中國心血管健康與疾病報告2022》數(shù)據(jù)顯示，我國心血管疾?。–VD）現(xiàn)患者達(dá)3.3億，每5例死亡中就有2例死于心血管疾病，每年心血管疾病死亡387萬，占我國疾病總死亡的44.74％，高居疾病死亡構(gòu)成的首位。
心血管疾病藥物治療現(xiàn)狀
合并用藥：由于心血管疾病患者往往多種癥狀并存，因此臨床治療上經(jīng)常需要合并用藥。以冠心病為例，《冠心病合理用藥指南(第2版)》中明確指出，改善缺血、減輕癥狀的藥物(含硝酸甘油)應(yīng)與預(yù)防心肌梗死的藥物(含氯吡格雷、他汀類)聯(lián)合使用。《穩(wěn)定性冠心病診斷與治療指南》中建議，最佳藥物治療方案應(yīng)包括至少1種抗心絞痛/緩解心肌缺血藥物(含硝酸甘油)與改善預(yù)后(含氯吡格雷、他汀類)的藥物聯(lián)用。《急性冠脈綜合征急診快速診治指南》指出，ACS抗血小板(含氯吡格雷)、抗缺血治療(含硝酸甘油)是基本治療，無他汀類藥物禁忌癥的患者入院后盡早開始他汀類藥物治療，長期維持。
精準(zhǔn)治療：心血管疾病患者大多數(shù)需要長期服藥，同類疾病的患者服用同一種藥物的療效和安全性往往存在較大個體差異。除了年齡、性別、種族/民族、疾病狀態(tài)、器官功能等其他因素，遺傳因素基因多態(tài)性是引起藥物不良反應(yīng)及其療效個體差異的首要原因。心血管藥物基因?qū)W的衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)研究備受關(guān)注。根據(jù)CPIC指南、PharmGKB數(shù)據(jù)庫、FDA公布的相關(guān)遺傳信息與用藥建議、國內(nèi)《藥物代謝酶和藥物作用靶點基因檢測技術(shù)指南(試行)》等，CYP2C19基因可指導(dǎo)抗血小板藥物種類和劑量的選擇(1A證據(jù))；SLCO1B1基因指導(dǎo)選擇更合理的他汀藥物劑量，避免肌病風(fēng)險(1A證據(jù))；ApoE基因評估他汀療效，助力選擇更合適的他汀(2級證據(jù))；ALDH2基因評估硝酸甘油療效，指導(dǎo)心絞痛發(fā)作的預(yù)防(2級證據(jù))。
新產(chǎn)品亮點
對于正在或考慮接受抗血小板藥物、降脂藥物和擴(kuò)血管治療的患者，通過基因聯(lián)合檢測，可為患者制定個體化合并用藥治療方案提供科學(xué)指導(dǎo)。
產(chǎn)品優(yōu)勢
檢測流程
迪譜診斷DP-TOF核酸質(zhì)譜檢測特點
多基因多位點檢測
檢測周期短，高效率
高準(zhǔn)確度，高靈敏度
操作簡便，成本低
樣本量與類型靈活
樣本類型
人體外周血樣本，需要采集受檢者靜脈血不小于1ml，注入含EDTA抗凝劑的采血管。
適用人群
A.需要服用氯吡格雷、他汀、硝酸甘油相關(guān)藥物的冠心病患者/心肌梗塞或其他外周動脈疾病的患者/進(jìn)行PCI手術(shù)預(yù)后治療的患者以及高脂血癥治療。
B.用于腦卒中、癲癇、抑郁癥、焦慮癥、消化道出血、腎移植等患者的用藥指導(dǎo)；載脂蛋白E（ApoE)基因多態(tài)性可作為阿爾茲海默癥風(fēng)險篩查指標(biāo)。
浙江迪譜診斷技術(shù)有限公司以創(chuàng)新型診斷技術(shù)服務(wù)于生命健康領(lǐng)域，深耕前沿基因檢測系統(tǒng)的國產(chǎn)化智造，夯實飛行時間核酸質(zhì)譜和納米孔單分子基因測序兩大開放式平臺的硬件、軟件、試劑、耗材基礎(chǔ)，建立全面的LDT及IVD設(shè)計開發(fā)轉(zhuǎn)化體系、生產(chǎn)質(zhì)量體系和注冊臨床體系，致力于與國內(nèi)各領(lǐng)域?qū)＜议_展合作探索、項目開發(fā)、產(chǎn)品轉(zhuǎn)化、應(yīng)用落地等。
目前公司已擁有多項知識產(chǎn)權(quán)及發(fā)明專利，推動高端基因檢測技術(shù)臨床應(yīng)用共識及指南制定，搭建包括“產(chǎn)、學(xué)、研、用、檢” 一體化的整體式鏈條。公司自成立以來，在發(fā)展中持續(xù)創(chuàng)新，已獲得國家級高新技術(shù)企業(yè)、國家“專精特新”小巨人企業(yè)、浙江省企業(yè)研究院、浙江省高新技術(shù)企業(yè)研究開發(fā)中心、全國科技型中小企業(yè)，被行業(yè)評為“最具成長性生物技術(shù)企業(yè)TOP10”。
參考文獻(xiàn)及臨床基因指南
1.冠心病合理用藥指南(第2版)（2018）
2.穩(wěn)定性冠心病診斷與治療指南（2018）
3.急性冠脈綜合征急診快速診治指南（2019）
4.美國臨床藥物基因組學(xué)實施聯(lián)盟(CPIC)發(fā)布的臨床藥物基因組學(xué)應(yīng)用指南
5.2022年CPIC指南更新:CYP2C19基因型和氯吡格雷治療
6.藥物基因組學(xué)數(shù)據(jù)庫(PharmGKB)
7.美國FDA公布的相關(guān)遺傳信息與用藥建議
8.《藥物代謝酶和藥物作用靶點基因檢測技術(shù)指南(試行)(2015)》
9.基于藥物基因組學(xué)的抗血小板藥物個體化藥學(xué)服務(wù)指引(2020年版）
10.《中國缺血性卒中和短暫性腦血血發(fā)作二級預(yù)防指南2022》抗血小板治療
11.《中國腦血管病臨床管理指南》（第2版）(2023年)——急性缺血性卒中抗血小板治療
12.2022年CPIC指南更新:CYP2C19基因型和氯吡格雷治療
13.《CYP2C19基因型和氯吡格雷治療的臨床藥物遺傳學(xué)實施聯(lián)盟指南:2022年更新》
14.《SLCO1B1、ABCG2和CYP2C9基因型和他汀類藥物相關(guān)肌肉骨骼癥狀的臨床藥物遺傳學(xué)實施聯(lián)盟指南:2022年更新》
15.《硝酸酯類藥物低反應(yīng)性或耐藥人群的急診識別與處理中西醫(yī)專家共識(2022)》
16.《SLCO1B1和ApoE基因多態(tài)性檢測與他汀類藥物臨床應(yīng)用專家共識（2023）》
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