什么是遺傳代謝性肝病？
遺傳代謝性肝病 (IMLD) ，是因基因突變導致代謝異常從而引發肝功能異常的疾病統稱。大部分IMLD為常染色體隱性遺傳，這意味著即使父母看起來健康，他們也可能攜帶并傳遞致病基因給孩子。目前，已有明確記錄的IMLD多達600余種[2]，雖然每種類型的發病率不高，但綜合來看，IMLD患者約占肝病患者總人數的3.6‰[3]。
肝臟作為我們身體中最大的“化工廠”，負責處理糖分、蛋白質和脂肪等物質的代謝。但當基因突變干擾了這些基本的代謝過程，一些關鍵的營養物質，比如銅、鐵、葡萄糖、氨基酸和脂肪酸，就無法正常行使功能，甚至可能在肝臟中積累到有害的水平，引發各種健康問題。
根據代謝的種類不同，常見的IMLD可以分為以下幾類：
遺傳代謝性肝病的癥狀是什么？
帶來哪些危害？
IMLD的癥狀表現多種多樣，嚴重程度因人而異，并且隨著年齡的增長，癥狀往往會加重。在孩子很小的時候，IMLD可能只表現為一些輕微的癥狀，比如體檢時發現的轉氨酶水平升高或輕度脂肪肝。但如果不加以關注，隨著時間的推移，可能會發展成嚴重的健康問題。
以肝豆狀核變性為例，早期可能僅有轉氨酶的輕度升高，沒有其他明顯的不適感，通常在體檢時才會被發現。如果未能及時進行進一步的檢查和診斷，等到黃疸等癥狀出現時，肝臟損害可能已經相當嚴重，甚至發展到肝硬化或肝衰竭。
此外，IMLD的影響不僅限于肝臟，它還可能波及到神經系統、血液系統，以及眼睛和腎臟等其他重要器官，導致一系列復雜的健康問題。因此，早期識別IMLD至關重要，及時的診斷和治療有助于防止疾病進展，提高孩子的長期生活質量。
如何診斷遺傳代謝性肝病？
由于IMLD的種類繁多，臨床表現多樣且缺乏特異性，因此診斷過程需要綜合考慮包括患者的家族史、臨床表現、影像學檢查結果、病理學表現及基因檢測結果等多方面的信息。
家族史和臨床表現
醫生會詳細詢問患者的家族史，了解是否有遺傳性疾病的背景。轉氨酶升高、不明原因黃疸、膽汁淤積、肝脾腫大等為臨床常見表征，同時一些病種的特異性指標（如血清銅藍蛋白、血清轉鐵蛋白飽和度等）異常也不容忽視。
影像學檢查
多種IMLD具有特征性影像學改變，有助于快速診斷；此外，若患者出現不明原因的多臟器影像學異常，尤其存在器官發育缺陷時，應高度懷疑IMLD。
病理學表現
懷疑IMLD且常規檢查不能確診時，醫生可能需要進行肝穿刺活檢，以獲取肝臟組織的病理學信息，為進一步的檢測提供方向。
基因檢測
隨著科技的進步，基因檢測已經成為IMLD診斷的“金標準”。通過分析患者的基因序列，可以準確識別導致代謝異常的突變基因。這種方法不僅提高了診斷的準確性，還有助于預測疾病的進展和制定個性化的治療方案。
迪安診斷遺傳代謝性肝病
篩查與診斷整體解決方案
迪安診斷致力于提供全面的遺傳代謝性肝病篩查與診斷解決方案，幫助醫生和患者更精準地識別和管理這類復雜的疾病，為IMLD患者提供全方位的支持，幫助他們及早發現疾病，獲得及時有效的治療，并提高生活質量。
1.依托先進的基因測序平臺，我們能夠快速準確地識別導致IMLD的基因突變，為臨床診斷提供強有力的支持。
2.報告解讀專家團隊可以為醫生和患者提供專業的醫學咨詢，幫助他們更好地理解IMLD診斷結果、尋求最優治療方案。
參考文獻
[1] 白潔 , 鄭素軍 . 重視和推進對遺傳代謝性肝病的認識和研究[J]. 實用肝臟病雜志, 2021, 24(2): 153-155. DOI: 10.3969/j.issn.1672-5069.2021.02.001.
[2] 張亞南, 許影, 蔣暢, 等. 遺傳代謝性肝病的診治[J]. 臨床肝膽病雜志 , 2019, 35(4): 921-924. DOI: 10.3969/j.issn.1001-5256.2019.04.048.
[3] 白潔 , 任艷 , 梁晨 , 等 . 1996 ～ 2020 年北京佑安醫院遺傳代謝性肝病住院患者流行病學特征分析 [J]. 實用肝臟病雜志 , 2021,24(2): 164-167. DOI: 10.3969/j.issn.1672-5069.2021.02.004.
[4]梁晨, 白麗, 段鐘平, 鄭素軍. 常見成人遺傳代謝性肝病的流行病學特征 [J] . 中華肝臟病雜志, 2023, 31(11) : 1224-1228. DOI: 10.3760/cma.j.cn501113-20220419-00211.
