會議現場（圖源主辦方）
研究一 基于下一代測序（NGS）對中國耐伊馬替尼晚期胃腸道間質瘤患者的繼發KIT突變進行基因組分析 合作單位 浙江大學醫學院附屬邵逸夫醫院錢浩然主任醫師團隊 研究內容 研究基于迪安診斷與浙江大學醫學院附屬邵逸夫醫院共同研發的胃腸道間質瘤（GIST）基因檢測試劑盒，檢測KIT、PDGFRA、KRAS、BRAF、NF1、SDHA、SDHB、SDHC和SDHD 9個基因。回顧性分析了113名復發轉移性GIST患者組織的基因突變情況，其中103人次為手術標本，10人次為穿刺標本。手術標本中伊馬替尼未耐藥的復發轉移標本有38人次，伊馬替尼耐藥的復發轉移標本有65人次。 研究結果 (1) 伊馬替尼耐藥的患者原發性基因突變：KIT外顯子11(76.9%，50/65)，KIT外顯子9(20.0%，13/65)，KIT外顯子17(1.5%，1/65)，PDGFRA外顯子18(1.5%，1/65)。 (2) 伊馬替尼耐藥的患者耐藥原因分析：KIT外顯子11突變患者的繼發性突變比例(90.0%)高于外顯子9突變患者(15.4%，2/13)。 (3) KIT外顯子11突變的伊馬替尼耐藥患者中，繼發突變外顯子分布如下: 28%(14/50)為KIT外顯子13，4%(2/50)為KIT外顯子14，62%(31/50)為KIT外顯子17，8%(4/50)為KIT外顯子18，1例患者為多外顯子突變，耐藥未檢測到突變為10%(5/50)。 (4) KIT外顯子9突變的伊馬替尼耐藥患者的所有繼發性突變均發生在KIT外顯子17。 (5) PDGFRA外顯子18的伊馬替尼耐藥患者繼發性突變發生在PDGFRA外顯子12。 迪安診斷GIST基因檢測項目 本研究所用的檢測項目可檢測胃腸道間質瘤指南推薦的9個重要基因（KIT、PDGFRA、BRAF、KRAS、NF1、SDHA、SDHB、SDHC 和 SDHD） ，并且能夠同時檢測體系和胚系突變。 為了進一步貼近臨床需求，迪安診斷已于日前對GIST基因檢測項目進行了升級，由原來檢測9個基因升級到22個基因，全面覆蓋2024 CSCO指南推薦的基因，如突變型GIST(KIT、PDGFRA)、野生型GIST（突變包括KIT、PDGFRA、SDHA、SDHB、SDHC、SDHD、BRAF、NF1、KRAS和PIK3CA，檢測基因重排包括FGFR1、NTRK3和BRAF），并且可以同時檢測胚系和體系突變，可用于腫瘤分子分型、靶向藥物治療、遺傳性腫瘤的診斷。 研究二 Application value of multi-gene mutation detection in the clinical management of pediatric papillary thyroid carcinoma: A preliminary exploration 合作單位 江蘇省中西醫結合醫院王玉國教授團隊 研究內容 為了對兒童乳頭狀甲狀腺癌(PTC)的分子變異事件有一個較為全面的理解和認識，本項研究基于迪安診斷迪佳安?Plus甲狀腺癌116基因檢測項目，分析了15例兒童PTC患者中的基因變異特征，同時與成人PTC患者中116個基因的變異情況進行比較，分析兩者之間的分子變異特征差異。 研究設計 研究結果 (1) 兒童PTC患者的基因突變譜豐富而復雜。 (2) BRAF V600E和RET融合陽性率為73.33%，FNAB不能確定性質的兒童甲狀腺結節，多基因聯合分析可能提高診斷率；需在更大的樣本量和臨床工作中繼續驗證探索。 (3) 僅在兒童PTC中突變的基因可能對激素合成、分泌和作用機制以及甲狀腺激素信號通路的功能產生不利影響，從而促進疾病的發生和進展，但仍需進一步研究驗證。 (4) 兒童PTC腫瘤直徑小于4cm（p<0.001），淋巴結轉移數大于5個（p<0.001）。 迪佳安?Plus甲狀腺癌116基因檢測 迪佳安?Plus采用DNA+RNA共檢技術，檢測與甲狀腺癌發生發展密切相關的116個基因，全面覆蓋國內外甲狀腺癌相關診療指南及專家共識推薦的基因。其中融合基因采用RNA-NGS測序技術，可以檢測22個融合基因，超過88種融合形式，且能檢測未報道的融合變異，結果更加全面、準確。該項目可用于成人及兒童甲狀腺結節良惡性輔助診斷、甲狀腺癌患者的預后評估及個體化治療決策；同時，通過選擇體系聯合胚系突變檢測項目，可用于遺傳性甲狀腺癌的診斷。
