該項研究成果已在《Frontiers in Oncology》期刊（IF: 5.006）發表，進一步豐富了醫學界對甲狀腺疾病的認識，展現了分子檢測技術在甲狀腺疾病精準診療中的應用價值。
論文發布截圖
研究背景
甲狀腺癌是一種起源于甲狀腺濾泡上皮或濾泡旁上皮細胞的惡性腫瘤，也是頭頸部最為常見的惡性腫瘤之一。近年來，全球范圍內甲狀腺癌的發病率增長迅速。據全國腫瘤登記中心的數據顯示，我國甲狀腺癌將以每年20%的速度持續增長，城市地區女性甲狀腺癌發病率位居女性所有惡性腫瘤的第4位。
OCA作為一種罕見且具有侵襲性的甲狀腺癌，通常表現出較高的轉移潛能，導致較差的預后。OCA的診斷具有顯著的挑戰性，尤其是其臨床表現與良性嗜酸細胞腺瘤高度相似，傳統的甲狀腺超聲和細針穿刺活檢（FNAB）往往難以準確區分。
研究顯示TERT啟動子突變是TERT激活的主要形式，在甲狀腺癌、腦膠質瘤、肝癌等多種惡性腫瘤中高頻發生，且與不良預后相關。尤其在甲狀腺癌中，隨著甲狀腺癌分化程度的降低，TERT啟動子突變頻率明顯增高，提示TERT在腫瘤去分化及惡化過程中發揮重要作用。然而，由于其突變位點的特殊性，傳統檢測方法往往難以在早期準確捕捉到這一突變，給臨床診斷帶來了不小的難度。
近年來，隨著分子檢測技術的進步，識別TERT啟動子突變，不僅為OCA的精準診斷提供了新視角，也為個體化治療方案的制定提供了重要的分子依據。
研究內容
患者基本情況與臨床表現
本例患者為84歲女性，因嚴重呼吸困難（窒息）至急診科就診。入院前7天出現咳嗽、咳痰，伴飲水后呼吸困難、嗆咳感。隨著癥狀惡化，患者出現呼吸窘迫和意識改變，在當地醫院接受了初始治療，但病情未見緩解，被轉到天津醫科大學總醫院ICU。CT掃描結果顯示，甲狀腺左葉有一個實性病變，導致氣管壓迫和偏離。病理分析顯示，腫瘤細胞具有嗜酸細胞特征，并且呈現出局部壞死和血管腫瘤血栓形成（如下圖所示）。
分子檢測助力確診OCA
通過迪安診斷的分子檢測平臺，顯示TERT啟動子C228T突變，BRAF、HRAS、KRAS、NRAS、TP53、RET、NTRK1、NTRK3、PAX8和THADA結果均為陰性。患者被確診為TERT啟動子突變OCA，該突變在甲狀腺惡性腫瘤中具有較高的侵襲性。該檢測結果揭示了分子診斷在罕見惡性腫瘤診斷中的關鍵作用，幫助臨床醫生制定更為精準的治療方案。
治療方案與預后
根據檢測結果，患者攜帶TERT啟動子C228T突變。這一突變提示腫瘤具有較高的侵襲性。考慮到這一信息，臨床決定采取個體化治療方案，以控制腫瘤的進展并降低手術風險。由于患者高齡和合并癥，治療策略優先考慮緩解氣道壓迫并減少術后并發癥。最終，患者接受了左側甲狀腺切除和峽部切除術，避免了全甲狀腺切除的風險。術后，患者的呼吸窘迫得到了緩解，后續將進行定期隨訪，并酌情進行干預。
研究小結
老年甲狀腺癌患者因合并癥而面臨更高的手術風險，而腫瘤進展導致的臨床并發癥（如氣道阻塞或神經損傷）可使結局進一步復雜化，因此需要采用現行指南建議的更保守的治療方法。然而，對老年患者的預后評估仍然是一個挑戰，尤其是當甲狀腺葉切除術等手術選擇受到患者病情限制時。
本例研究是首個被報道的以窒息和TERT啟動子突變為表現的OCA病例。盡管通過超聲檢查發現了一個顯著的甲狀腺結節，但由于患者年齡較大，通過FNAB進行進一步診斷的工作被推遲。為了區分腫瘤的良性與惡性，尤其針對TERT啟動子突變的OCA，分子檢測在完善治療決策和避免疾病進展方面發揮著關鍵作用。
迪安診斷
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