甲基化：腫瘤早期預警信號 甲基化信號發生發展過程
人體細胞的基因像精密的“開關”，調控細胞生長、分化與凋亡。DNA甲基化是一種重要的表觀遺傳學調控方式，在調控基因表達、維持染色體結構等方面都發揮重要作用。當發生腫瘤時，基因的甲基化模式會異常改變，且發生于腫瘤超早期，超前于基因突變。比如在胃癌早期，抑癌基因的高甲基化，就像給基因“開關”加上了鎖，讓其無法正常抑制腫瘤細胞生長。這種變化比影像學可見的腫瘤形態改變更早，可作為腫瘤發生、發展的早期預警信號。
甲基化檢測助力消化系統腫瘤精準診療 胃癌甲基化檢測
對于胃癌，傳統診斷方法如胃鏡結合活檢雖為“金標準”，但存在侵入性、患者依從性差等問題。
胃癌發生發展路徑
甲基化檢測通過分析血液中的特定基因甲基化水平，能在早期發現異常。《中國早期胃癌篩查檢驗技術專家共識（2023）》提到“RS19基因甲基化可用于檢測早期胃癌，陽性受檢者應及時進行胃鏡檢查”【1】。
腸癌甲基化檢測
腸癌是我國第二大高發癌癥，嚴重威脅國人健康。根據國家癌癥中心發布的2024年全國癌癥統計數據，我國2016年結直腸癌新發病例數約40.8w，排名第二；死亡病例數19.6w，排名第四【2】。篩查是腸癌防治的重要手段，可有效降低腸癌發病率、死亡率。
中國早期結直腸癌早檢流程【2】
《中國早期結直腸癌早檢流程專家共識意見（2019）》中，已將腸癌甲基化檢測明確列入共識推薦。
食管癌甲基化檢測
食管癌早期癥狀隱匿，發現時多為中晚期。甲基化檢測為食管癌高危人群提供了新的早期檢測手段，可發現潛在的癌變風險。國內多項研究表明，特定基因甲基化狀態與食管癌的發生、發展及預后相關。相比于傳統檢查手段，通過血液進行甲基化檢測具有非侵入性、無創無痛、性能優異等優勢。
肝癌甲基化檢測 我國肝癌新發和死亡病例幾乎占據全球肝癌發病和死亡病例的50%，其中70%-80%的肝癌患者發現時已是中晚期，失去最佳治療機會。早期發現可有效提高肝癌患者的生存率。 《中國肝癌早篩策略專家共識》《中國抗癌協會原發性肝癌患者指南》《原發性肝癌二級預防共識》《原發性肝癌的分層篩查與檢測指南》《肝膽腫瘤分子診斷臨床應用專家共識》等國內多部指南和共識，推薦將基因甲基化用于肝癌早期的檢測和診斷【3】。
迪安診斷消化系統腫瘤相關甲基化檢測產品 檢測項目信息
迪安診斷腫瘤早篩早診中心，可為臨床提供全面的腫瘤早篩產品和一站式檢測服務。產品包含基礎檢測項目、多組學檢測項目及覆蓋多癌、泛癌的高端檢測項目，可覆蓋呼吸系統、消化系統、生殖系統等多癌種早期篩查，檢測服務貫穿“防、篩、診、治、康”全生命周期，滿足多樣化臨床需求。中心還與國家癌癥中心、全國縣域腫瘤防治中心聯合體、中國老年保健協會等達成深度合作，共同推進腫瘤篩查工作在基層醫療機構的落地執行。
參考文獻 [1] 中國檢驗醫學雜志，中國早期胃癌篩查檢測技術專家共識，2023 [2] 中國早期結直腸癌早檢流程專家共識意見，2019,上海 [3] 原發性肝癌的分層篩查與監測指南(2020版)[J]. 中華肝臟病雜志 2021年29卷1期, 25-40頁
