面對(duì)患者的特殊癥狀咨詢(xún)時(shí)，你是否曾感到迷茫？如何針對(duì)性地選擇適合患者的基因檢測(cè)項(xiàng)目？如何快速了解樣本的檢測(cè)進(jìn)展？
為了提供更專(zhuān)業(yè)的咨詢(xún)和更高效的服務(wù)，結(jié)合臨床醫(yī)生面臨的上述痛點(diǎn)，迪安診斷臨床基因組中心正式推出基于前沿技術(shù)與臨床醫(yī)學(xué)結(jié)合的智能工具——“千曉”AI遺傳咨詢(xún)助手。
“千曉”使用界面
“千曉”以開(kāi)源大模型為基礎(chǔ)，精準(zhǔn)識(shí)別用戶意圖；依托迪安診斷自建數(shù)據(jù)庫(kù)和疾病/基因權(quán)威數(shù)據(jù)庫(kù)，經(jīng)過(guò)強(qiáng)化訓(xùn)練，實(shí)現(xiàn)針對(duì)遺傳病咨詢(xún)的專(zhuān)業(yè)應(yīng)答；根據(jù)咨詢(xún)內(nèi)容推薦迪安診斷的相關(guān)檢測(cè)項(xiàng)目；還可提供相關(guān)送檢樣本實(shí)時(shí)狀態(tài)和報(bào)告日期查詢(xún)服務(wù)。
核心功能與服務(wù)優(yōu)勢(shì)
01
臨床癥狀遺傳咨詢(xún)
用戶可以輸入患者臨床表型特征相關(guān)內(nèi)容，如“智力發(fā)育遲緩、肌張力低下、特殊面容”等，“千曉”會(huì)調(diào)用經(jīng)過(guò)強(qiáng)化訓(xùn)練的醫(yī)療大模型，自動(dòng)分析癥狀對(duì)應(yīng)的專(zhuān)業(yè)描述詞條（HPO），輸出相關(guān)的疾病及對(duì)應(yīng)致病基因介紹，幫助用戶快速準(zhǔn)確地鎖定幾種可能性較高的疾病。
“千曉” 使用演示1
02
智能語(yǔ)義匹配，精準(zhǔn)推薦檢測(cè)方案
通過(guò)輸入相關(guān)疾病的名稱(chēng)或關(guān)鍵字，“千曉”可以實(shí)現(xiàn)對(duì)疾病特征的提取，自動(dòng)在迪安診斷臨床基因組中心的項(xiàng)目數(shù)據(jù)庫(kù)中進(jìn)行適配，精確匹配到合適的檢測(cè)項(xiàng)目，并給出項(xiàng)目的檢測(cè)要求（如：采樣要求、運(yùn)輸要求等），解決用戶在檢測(cè)項(xiàng)目選擇上的難題。
“千曉” 使用演示2
03
樣本全流程透明化管理
用戶輸入樣本條碼即可獲取樣本檢測(cè)的實(shí)時(shí)進(jìn)度和狀態(tài)信息。如果樣本異常（如：延遲），也能給到明確信息反饋（如：延遲時(shí)間、最終報(bào)告時(shí)間），還可以提供相關(guān)人員的聯(lián)系方式，實(shí)現(xiàn)用戶與后端技術(shù)人員的順暢溝通。
“千曉” 使用演示3
接下來(lái)，迪安診斷臨床基因組中心還將發(fā)布“AI遺傳咨詢(xún)助手-Pro”。該版本基于迪安診斷自有的疾病專(zhuān)家級(jí)解讀數(shù)據(jù)庫(kù)和各大權(quán)威數(shù)據(jù)庫(kù)，依托開(kāi)源大模型的深度思考能力，訓(xùn)練出擁有海量知識(shí)的專(zhuān)精模型，為醫(yī)生、研究員等專(zhuān)業(yè)人員專(zhuān)門(mén)定制，更全面、更深層次地助力遺傳病診療。
體驗(yàn)方式
第一步：發(fā)送郵件至 [email protected] 申請(qǐng)?bào)w驗(yàn)。（郵件標(biāo)題為“AI試用申請(qǐng)”，郵件內(nèi)容需注明您的姓名、手機(jī)號(hào)碼、工作單位及職務(wù)。請(qǐng)注意，手機(jī)號(hào)碼將作為您的登錄賬號(hào)，請(qǐng)務(wù)必填寫(xiě)正確。）
第二步：手機(jī)或電腦訪問(wèn)官網(wǎng)
https://ngsassit.dazd.cn/ 即可體驗(yàn)。
迪安診斷臨床基因組中心
迪安診斷是國(guó)家首批腫瘤診斷與治療項(xiàng)目高通量基因測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位、首批基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心。
迪安診斷臨床基因組中心嚴(yán)格按照ISO 15189認(rèn)可和CAP認(rèn)證要求進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范的管理，具備自主研發(fā)、樣本檢測(cè)、生信分析、報(bào)告解讀、遺傳咨詢(xún)等綜合能力，積極參加并高水平通過(guò)NCCL、CAP、EMQN等多項(xiàng)高通量測(cè)序室間質(zhì)評(píng)。中心開(kāi)發(fā)了基于全外顯子測(cè)序、家系全外顯子測(cè)序以及全基因組測(cè)序的遺傳病分析服務(wù)，能夠助力各類(lèi)遺傳性疾病的篩查與診斷。
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