近日，歐洲分子基因診斷質量聯盟（EMQN）公布了2024年《LUNG CANCER (NSCLC) [Plasma] 》《OVARIAN and PROSTATE CANCER (v Somatic) [PARPi] 》《OVARIAN, BREAST, PROSTATE and PANCREATIC CANCERS (v Germline) [PARPi] 》三項室間質評結果。迪安診斷臨床基因組中心以自主研發的腫瘤高通量測序項目（分別為肺癌ctDNA、sBRCA、gBRCA項目）參與，均滿分通過，彰顯了過硬的專業技術能力和質量管理水平。
EMQN是國際權威室間質評檢測機構，其考核結果反映實驗室技術的準確性、質量管理的規范性以及檢測服務的專業性，是全球分子遺傳學臨床實驗室最高水平的認證標準之一。 這三項室間質評均為EMQN評估實驗室檢測腫瘤基因變異能力的項目，涉及血漿、組織和DNA等多種樣本類型，需要對每例樣本的基因分型、報告解讀、報告中患者識別和文書進行評價，三項分別計分，準確性要求高。所有參加實驗室的基因分型平均分為1.89、1.90和1.85，報告解讀平均分為1.82、1.86和1.78，患者識別和文書平均分為1.90、1.96和1.98。迪安診斷臨床基因組中心本次參評的是自研腫瘤高通量測序項目，三個項目中，每例樣本的基因分型、報告解讀、報告中患者識別和文書得分均為滿分（滿分為2.00分）。 自研肺癌ctDNA項目覆蓋肺癌發生發展和靶向用藥、免疫用藥（免疫治療正相關、負相關、超進展相關基因，MSI，MMR相關基因）、PARP抑制劑用藥、化療用藥和遺傳性腫瘤相關基因，可為臨床提供靶向用藥指導、預后評估、輔助診斷、化療方案指導、免疫治療療效預測和腫瘤遺傳風險評估等服務，助力臨床個性化精準診療。 自研sBRCA和gBRCA項目均包括腫瘤抑制基因BRCA1和BRCA2的檢測，可助力精準指導乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌等患者用藥（PARP抑制劑：奧拉帕尼、盧卡帕利）和遺傳風險評估。
