什么是出生缺陷？ 出生缺陷，是指嬰兒自出生即攜帶的身體結構、功能或代謝異常，這類缺陷主要在出生前形成，是引發早期流產、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的關鍵因素。 我國面臨的出生缺陷挑戰嚴峻。據文獻報道，已確認的出生缺陷類型超過8000種，涵蓋先天畸形（如手足畸形、唇腭裂）、功能缺陷（如唐氏綜合征、地中海貧血）和遺傳代謝病（如肝豆狀核變性、戈謝病）等廣泛類別。據統計，我國每年新增出生缺陷患兒約90萬例，綜合發病率高達5.6%，這意味著每30秒就有一位出生缺陷患兒出生[1]，凸顯了出生缺陷防控工作的緊迫性和重要性。
哪些因素可能導致出生缺陷？
出生缺陷的形成原因錯綜復雜，涉及遺傳、環境、孕期健康及多胎妊娠等多個方面。
遺傳因素 染色體異常：胎兒染色體的數目或結構異常是導致出生缺陷的重要遺傳因素。例如，唐氏綜合征就是因胎兒21號染色體多了一條而引發的。父母攜帶特定的染色體異常（如平衡易位）或高齡、接觸環境毒素，都可能增加后代患染色體疾病的風險。 單基因遺傳病：由一對等位基因突變引起的單基因病，在出生缺陷中占據較高比例。這類疾病往往家族遺傳，難以通過常規手段檢測，需借助攜帶者篩查和產前基因檢測等技術進行識別。 環境因素
母體感染：孕期感染如風疹病毒、弓形蟲、梅毒等，可對胎兒發育造成不利影響。
藥物和毒素：孕期不當用藥（如抗癲癇藥物）或接觸尼古丁、酒精等毒素，均會增加出生缺陷的風險。
輻射暴露：高劑量輻射暴露同樣會增加出生缺陷的可能性。 孕期健康
營養不良：缺乏關鍵營養素，如葉酸，可能導致神經管缺陷和其他發育異常。
慢性疾病管理不當：妊娠期糖尿病、高血壓等慢性疾病得不到良好的控制，也可能增加出生缺陷風險。
不健康飲食：不均衡飲食影響胎兒正常發育，增加出生缺陷的潛在風險。 多胎妊娠
多胎妊娠不僅增加了早產和低出生體重的風險，同時也可能提升某些特定出生缺陷的發生率。
什么是出生缺陷三級預防？
國家衛健委在2018年推出了《全國出生缺陷綜合防治方案》，構建了三級防控體系；在2023年進一步發布《出生缺陷防治能力提升計劃》，旨在通過一系列措施來提升出生缺陷的防控水平。
出生缺陷三級預防 一級預防：孕前綜合篩查與干預 一級預防側重于婚前、孕前階段，通過健康教育、婚前保健、孕前健康檢查等服務，最大程度地預防出生缺陷的發生。 二級預防：產前檢查與產前診斷 二級預防則是在孕產期階段，通過提供全方位的保健服務，加強產前篩查、產前診斷和知情干預，減少嚴重致死致殘的出生缺陷。 三級預防：新生兒篩查與診斷
三級預防則關注出生后的新生兒，通過早篩查、早診斷、早干預和早康復，減少出生缺陷造成的嬰幼兒死亡和先天殘疾。
迪安診斷出生缺陷相關篩查與診斷解決方案 作為國內第三方醫學診斷領軍企業，迪安診斷依托多元技術、精準檢測與優質服務，全心全意守護整個生育周期的母嬰健康，為臨床提供覆蓋出生缺陷三級防控體系的檢測服務與整體解決方案，助力備孕期與孕產期夫婦的個性化精準診療與優生優育指導。
參考文獻： [1] 秦懷金,朱軍.中國出生缺陷防治報告[M].人民衛生出版社,2013. [2] Birth Defects. CDC. https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/index.html. [3] 國衛辦婦幼.關于印發全國出生缺陷綜合防治方案的通知. http://www.nhc.gov.cn/fys/s3589/201809/9644ce7d265342779099d54b6962a4e0.shtml [4] 國衛辦婦幼.出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）. https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/202308/content_6900320.htm
