那么，什么是乳腺癌？哪些人屬于高發(fā)人群？如何預(yù)防？如何及早發(fā)現(xiàn)并及時(shí)治療？今天就讓我們一起來(lái)梳理，乳腺癌診療全流程與相關(guān)檢測(cè)項(xiàng)目，助力臨床與患者早預(yù)防、早發(fā)現(xiàn)、早治療。
乳腺癌是中國(guó)女性第二高發(fā)的癌種
乳腺癌是一種起源于乳腺組織的惡性腫瘤，其特點(diǎn)是惡性細(xì)胞在乳腺內(nèi)異常增生和擴(kuò)散，隨著疾病進(jìn)展會(huì)轉(zhuǎn)移至區(qū)域淋巴結(jié)甚至肝、肺、骨、腦等其它重要器官。疾病早期常表現(xiàn)出乳房腫塊、乳頭溢液、腋窩淋巴結(jié)腫大等癥狀，晚期可因癌細(xì)胞發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，出現(xiàn)多器官病變，直接威脅患者的生命。
乳腺癌是嚴(yán)重威脅全球女性健康的惡性腫瘤之一，根據(jù)最新發(fā)布的《2024年國(guó)家癌癥中心全國(guó)癌癥報(bào)告》，乳腺癌是中國(guó)女性第二高發(fā)的癌種，在中國(guó)乳腺癌發(fā)病年齡較歐美國(guó)家呈更年輕的趨勢(shì)，已經(jīng)成為不少職場(chǎng)女性、年輕媽媽最大的健康威脅。 以下女性群體是早期乳腺癌常見(jiàn)人群： 絕經(jīng)前后女性：乳腺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨著年齡增大而升高，高發(fā)年齡為40至54歲。 初潮年齡早、絕經(jīng)年齡晚、從未生育或者生第一個(gè)孩子時(shí)年齡超過(guò)30歲； 有乳腺癌家族史人群：家族遺傳或基因缺陷，母親患有乳腺癌的女性發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)明顯升高。 患有乳房疾病人群：某些乳房疾病（如乳房良性腫瘤）患者風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)普通人更高。另外，一側(cè)乳房患有乳腺癌的女性，另一側(cè)發(fā)生乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)也升高。 肥胖、長(zhǎng)期飲酒女性：飲酒等不良生活方式，會(huì)增加乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)。 受到電離輻射的人群：乳房接受過(guò)量電離輻射治療等。
乳腺癌篩查可提高早期診斷率、降低病死率
乳腺癌篩查項(xiàng)目包括三類：乳腺自我檢查、臨床乳腺查體以及乳腺影像檢查。乳腺自我檢查和臨床乳腺查體作為篩查的基礎(chǔ)，建議全體女性周期性實(shí)施。影像學(xué)是診斷早期乳腺癌的重要方法，主要包括乳腺超聲、乳腺X線檢查及乳腺磁共振成像檢查。相較之下，血清腫瘤標(biāo)志物能在腫瘤發(fā)展的更早期階段顯示出異常變化，為腫瘤警示構(gòu)筑前置防線。
迪安診斷相關(guān)檢測(cè)項(xiàng)目
CEA（癌胚抗原）
CA15-3（糖類抗原15-3）
CA125（糖類抗原125）
乳腺癌有明顯的家族遺傳傾向 乳腺癌有明顯的家族遺傳傾向，有血緣關(guān)系的一級(jí)親屬、二級(jí)親屬和三級(jí)親屬患有乳腺癌則為有乳腺癌家族史（包括男性乳腺癌親屬）。有乳腺癌家族史的人群乳腺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為健康人群的3.34~5.33倍，5%~10%的乳腺癌是家族性的。 有乳腺癌家族史并不意味著一定為遺傳性乳腺癌，明確攜帶有乳腺癌易感基因的乳腺癌才被稱作遺傳性乳腺癌，目前已知有多種基因與乳腺癌的遺傳風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)，其中最重要的兩個(gè)是BRCA1和BRCA2，需要通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)確定。 迪安診斷相關(guān)檢測(cè)項(xiàng)目
BRCA1/2易感基因檢測(cè)
BRCA1/2基因外周血MLPA檢測(cè)
遺傳性乳腺癌基因檢測(cè)
乳腺癌基因檢測(cè)高階套餐
病理學(xué)診斷是乳腺癌診斷的金標(biāo)準(zhǔn) 病理學(xué)診斷是乳腺癌診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，可明確病灶部位大小及病理組織學(xué)類型等，全面評(píng)估乳腺癌病情進(jìn)展、判斷患者預(yù)后、制訂有針對(duì)性的個(gè)體化治療方案。 經(jīng)組織病理學(xué)確診后，需進(jìn)行相關(guān)分子檢測(cè)，所有經(jīng)病理診斷證實(shí)為乳腺浸潤(rùn)性腺癌的患者均有必要進(jìn)行ER、PR、HER2、Ki-67的檢測(cè)，指導(dǎo)乳腺癌患者分子分型。 乳腺癌可分為四個(gè)亞型：Luminal?A型、Luminal?B型、HER2陽(yáng)性型、三陰型。不同亞型的乳腺癌在治療方法、預(yù)后、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等方面都存在較大差異，例如Luminal?A型乳腺癌可以采用內(nèi)分泌治療，HER2陽(yáng)性型患者可以采用靶向藥治療。 迪安診斷相關(guān)檢測(cè)項(xiàng)目
HER2基因擴(kuò)增組織檢測(cè)（FISH）
穿刺組織活檢檢查與診斷
乳腺癌免疫組化項(xiàng)目
基因檢測(cè)助力乳腺癌精準(zhǔn)治療
乳腺癌的治療方法主要包括手術(shù)、放療、化療、內(nèi)分泌治療、靶向治療和免疫治療等。目前，隨著治療手段的增多，約90%早期乳腺癌患者可以存活10年以上。其中，靶向治療是針對(duì)癌細(xì)胞特定靶點(diǎn)的治療方法，靶向藥物分為“特定靶點(diǎn)靶向藥物”和“泛靶點(diǎn)靶向藥物”。對(duì)于特定靶點(diǎn)靶向藥物治療需要基因檢測(cè)來(lái)確定患者是否有特異性的基因突變。只有在患者有特異性基因突變時(shí)，使用相應(yīng)的精準(zhǔn)靶向藥物才會(huì)更有效，比如針對(duì)HER2陽(yáng)性乳腺癌的曲妥珠單抗，針對(duì)PIK3CA突變的阿培利司等。
迪安診斷相關(guān)檢測(cè)項(xiàng)目
迪曉安TM乳腺癌基因檢測(cè)
乳腺癌基因檢測(cè)中階套餐
乳腺癌基因檢測(cè)高階套餐
腫瘤個(gè)體化基因檢測(cè)（665個(gè)基因）
同源重組修復(fù)缺陷（HRD）評(píng)分檢測(cè)
PD-L1蛋白表達(dá)組織檢測(cè)
BRCA1/2基因檢測(cè)（組織+血液）
評(píng)估復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)對(duì)治療以及預(yù)后判斷有著非常重要的意義 盡管早期乳腺癌患者的生存率相對(duì)較高，但仍有部分患者在初次治療后出現(xiàn)復(fù)發(fā)。因此，評(píng)估復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)對(duì)于治療決策和預(yù)后判斷至關(guān)重要。 《美國(guó)國(guó)家綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)（NCCN）乳腺癌指南》和《中國(guó)臨床腫瘤學(xué)會(huì)（CSCO）乳腺癌診療指南》推薦，HR+和HER2-的早期乳腺癌患者可以利用“21基因檢測(cè)（Oncotype DX）”來(lái)評(píng)估乳腺癌的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、生存狀況、化療和新輔助治療的受益情況。 此外，乳腺癌患者在接受治療后，定期隨訪對(duì)于監(jiān)測(cè)疾病復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移至關(guān)重要。然而，傳統(tǒng)的影像學(xué)檢查和血清學(xué)標(biāo)志物檢測(cè)在及時(shí)發(fā)現(xiàn)腫瘤復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移方面存在局限性。 近年來(lái)，循環(huán)腫瘤細(xì)胞（CTC）和微小殘留病灶（MRD）作為新興的生物標(biāo)志物，為乳腺癌的診療和預(yù)后評(píng)估提供了更為精準(zhǔn)的工具。 迪安診斷相關(guān)檢測(cè)項(xiàng)目
乳腺癌復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)21基因檢測(cè)
循環(huán)腫瘤細(xì)胞CTC外周血檢測(cè)
實(shí)體腫瘤MRD檢測(cè)
迪安診斷腫瘤安康關(guān)愛(ài)計(jì)劃 為了緩解腫瘤患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，普及腫瘤基因檢測(cè)，迪安診斷憑借深厚的專業(yè)積淀與海量數(shù)據(jù)庫(kù)支撐，推出“腫瘤安康關(guān)愛(ài)計(jì)劃”，致力于打造專業(yè)、精準(zhǔn)的腫瘤基因檢測(cè)服務(wù)體系，讓患者以更普惠的價(jià)格，獲取高標(biāo)準(zhǔn)的腫瘤基因檢測(cè)服務(wù)，享受精準(zhǔn)醫(yī)療的益處。 本計(jì)劃聚焦肺癌、甲狀腺癌、乳腺癌、結(jié)直腸癌、腦膠質(zhì)瘤在內(nèi)的21類常見(jiàn)腫瘤。針對(duì)各病癥特性、最新診療指南及藥物審批動(dòng)態(tài)，精心定制專屬檢測(cè)Panel，全面覆蓋指導(dǎo)用藥的關(guān)鍵基因，兼顧組織、血液等多種標(biāo)本類型，一次性報(bào)告包含點(diǎn)突變、插入/缺失、基因融合、拷貝數(shù)變異，全方位響應(yīng)臨床和患者診療需求。
參考文獻(xiàn) 1.中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)乳腺癌診治指南與規(guī)范 (2024年版)； 2.中國(guó)臨床腫瘤學(xué)會(huì)(CSCO)乳腺癌診療指南。
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