近日，歐洲分子基因診斷質量聯(lián)盟（EMQN）公布了《ONCOGENE PANEL》結果，美國病理學會（CAP）公布了《NGSST-B2024 Next?Generation Sequencing (NGS) Solid Tumor》結果。迪安診斷臨床基因組中心分別以自主研發(fā)的實體瘤大Panel、中Panel項目參與，均滿分通過。
滿分通過EMQN室間質評 室間質評結果 EMQN是國際權威室間質評檢測機構，其考核結果反映實驗室技術的準確性、質量管理的規(guī)范性以及檢測服務的專業(yè)性，是全球分子遺傳學臨床實驗室最高水平的認證標準之一。 這次質評共考核3例標本，主要是評價基因分型，準確性要求高，且分別計分。針對此3例標本，所有參加實驗室的滿分率分別為：78.5%、64.4%和93.9%。迪安診斷臨床基因組中心本次參評的是自研實體瘤大Panel項目，質評標本基因分型與預期結果一致，成績均為滿分。 滿分通過CAP室間質評 室間質評結果 CAP是全球公認的國際醫(yī)學實驗室權威認證機構，其能力驗證項目是世界上開展項目最多，涵蓋范圍最廣的醫(yī)學實驗室能力驗證項目，可以幫助實驗室定期評估檢測項目的能力，保證實驗室檢測維持高水平。 NGSST是CAP用于評價使用測序技術檢測實體瘤組織基因突變能力的PT項目，敏感度≥80%和特異性≥95%，才能被評價為“Good”。迪安診斷臨床基因組中心本次參評的是自研實體瘤中Panel項目，敏感度和特異性均為100%，變異結果與CAP預期結果完全一致，以滿分成績通過，且此Panel項目已通過CAP認證。 迪安診斷臨床基因組中心自主研發(fā)的實體瘤大Panel覆蓋600+基因，中Panel覆蓋200+基因，可檢測與肺癌、消化系統(tǒng)腫瘤、肝膽胰腫瘤、泌尿系統(tǒng)腫瘤、頭頸腫瘤、黑色素瘤和乳腺癌等常見腫瘤發(fā)生發(fā)展和用藥密切相關的基因。檢測范圍包含單核苷酸變異（SNV）、短片段插入或缺失變異（InDel）、部分拷貝數(shù)變異（CNV）以及斷點發(fā)生在捕獲范圍內的基因融合（Fusion），并評估微衛(wèi)星不穩(wěn)定（MSI）狀態(tài)。其中，泛癌種實體瘤大Panel同時對腫瘤突變負荷（TMB）、HLA分型和腫瘤新抗原等進行評估。 這兩大Panel項目可助力臨床開展靶向用藥指導、分子分型、預后評估、輔助診斷、化療方案指導、免疫治療療效預測和腫瘤遺傳風險評估等，推動臨床個性化精準診療。 迪安診斷臨床基因組中心以自主研發(fā)的實體瘤NGS檢測項目滿分通過這兩項室間質評，進一步證明了過硬的專業(yè)技術能力和質量管理水平，以及在操作流程、質量控制等各個環(huán)節(jié)的嚴格把控和高標準要求。 追求卓越品質 堅持精益求精 迪安診斷是國家首批腫瘤診斷與治療項目高通量基因測序技術臨床應用試點單位、首批基因檢測技術應用示范中心。臨床基因組中心嚴格按照ISO 15189認可和CAP認證要求進行實驗室標準和規(guī)范的管理，具備自主研發(fā)、樣本檢測、生信分析、報告解讀、遺傳咨詢等綜合能力，積極參加并高水平通過NCCL、CAP、EMQN多項高通量測序室間質評。 目前，迪安診斷臨床基因組中心已獲得CAP國際權威認證，這意味著出具報告結果的準確性和可靠性具有全球可比性和互認性。 未來，中心將繼續(xù)以高標準、嚴要求規(guī)范每一例樣本的檢測，一如既往地嚴格把控各個檢測環(huán)節(jié)，助力于高效和個性化治療方案的選擇，為精準醫(yī)療的實現(xiàn)貢獻力量，為實現(xiàn)“讓國人平等地分享健康”的使命而不懈努力。
